Sommige chronische stotteraars hebben een genmutatie met een locus op de lange arm van chromosoom 12. En dat betekent dat ze mogelijk een metabole stoornis hebben. Dat is ontdekt bij een groep van 46 stotterende, bloedverwante families in Pakistan.
In een publicatie in NEJM van vorige week laten Changsoo Kang c.s. zien dat de verandering van één nucleotide in het zogeheten GNTAB-gen de boosdoener kan zijn. Ook blijkt uit deze studie dat gelijksoortige mutaties in twee andere genen bij personen van Europese en Amerikaanse afkomst allemaal in dezelfde richting wijzen: al deze genen zijn betrokken bij het functioneren van lysosomen.
Lees het hele artikel op Medisch contact.nl.
